اختلالات ژنتیکی در کودکان چیست؟ علائم و انواع بیماری های ژنتیکی



اختلالات ژنتیکی زمانی رخ می دهد که یک جهش بر روی ژن های بدن تاثیر بگذارد. برای آشنایی بیشتر با این اختلالات و نکاتی که باید به عنوان والدین یا پرستار کودک در مورد بیماری های ژنتیکی بدانید؛ به ما بپیوند. بیماری ژنتیکی چیست؟ ژن ها در واقع اجزای سازنده ظاهر، ویژگی های فیزیکی و روانی ما هستند که از والدین خود به ارث می بریم. پروتئین هایی که مسئول انجام وظایف متعدد در سلول های ما هستند. آنها به دستور این ژن ها ساخته می شوند. این پروتئین ها مولکول ها را از یک مکان به مکان دیگر حرکت می دهند. آنها ساختار خود را می سازند. آنها سموم را تجزیه می کنند و مسئول انجام بسیاری از اقدامات ضروری برای حفظ سلامتی و بازسازی بدن هستند. گاهی اوقات یک جهش منجر به تغییر در یک یا چند ژن بدن می شود. این جهش می تواند دستورالعمل های داده شده به ژن برای ساخت پروتئین را تغییر دهد. بنابراین پروتئین ساخته شده در چنین شرایطی نمی تواند وظایف خود را به درستی انجام دهد و یا زودتر از موعد از بین می رود. این فرآیند می تواند باعث بیماری جدی به نام اختلال ژنتیکی شود. اختلالات ژنتیکی انواع بیماری های ژنتیکی در کودکان. جهش های ژنتیکی را می توان از یک یا هر دو والدین به ارث برد. گاهی اوقات این جهش ها ارثی نیستند و به مرور زمان در بدن ایجاد می شوند. به طور کلی سه نوع اختلال ژنتیکی وجود دارد: اختلالات تک ژنی، که در آن جهش تنها بر یک ژن تأثیر می گذارد. کم خونی داسی شکل نمونه ای از این نوع اختلالات ژنتیکی است. ناهنجاری های کروموزومی، که در آن یکی از کروموزوم ها به طور کامل یا جزئی از بین می رود یا تغییر شکل می دهد. کروموزوم ها ساختارهایی هستند که ژن ها را ذخیره می کنند. سندرم داون نمونه ای از اختلالات کروموزومی است. اختلالات پیچیده، که در آن جهش در دو یا چند ژن وجود دارد. اغلب، سبک زندگی و محیط شما در ایجاد این جهش نقش دارند. سرطان روده بزرگ نمونه ای از این اختلالات است. انواع اختلالات ژنتیکی اختلالات ژنتیکی مانند: اختلالات کروموزومی مانند: سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ایکس شکننده، سندرم کلاین فلتر، سندرم ایکس تریپل، سندرم ترنر، تریزومی 18، تریزومی 13، اختلالات چند عاملی مانند: بیماری آلزایمر، آرتریت اختلال طیف اوتیسم، سرطان، بیماری عروق کرونر، دیابت، سردرد، میگرن، اسپینا بیفیدا، نقایص مادرزادی قلب، اختلالات تک ژنی مانند: فیبروز کیستیک، ناشنوایی در بدو تولد (مادرزادی)، دیستروفی عضلانی دوشن، هیپرکلسترولمی ارثی، که یکی از انواع بیماری کلسترول بالا، هموکروماتوز (انباشته شدن بیش از حد آهن در خون)، نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1)، بیماری سلولی بیماری داسی شکل Tay-Sachs روشی برای تشخیص مشکلات ژنتیکی در افرادی است که سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی دارند. آنها قبل از اقدام به بارداری یا تشخیص این اختلالات نیاز به مشاوره ژنتیک دارند. آزمایش‌های آزمایشگاهی معمولاً می‌توانند نشان دهند که آیا فرد دارای جهش‌های ژنی است که باعث بیماری ژنتیکی می‌شود یا خیر. اگر فردی نزدیک به فرد وجود داشته باشد که از نوعی اختلالات ژنتیکی رنج می برد. آزمایش ژنتیک بهترین گزینه برای تعیین خطر سایر اعضای خانواده است. این آزمایش ها عبارتند از: اختلالات ژنتیکی تست حامل: این آزمایش خون نشان می دهد که آیا شما یا همسرتان دارای جهش های مرتبط با اختلالات ژنتیکی هستید یا خیر. انجام این آزمایش به تمامی افرادی که سابقه خانوادگی دارند و قصد بارداری دارند توصیه می شود. غربالگری قبل از تولد: این آزمایش معمولاً شامل آزمایش خونی است که در دوران بارداری از مادر گرفته می شود. نتایج این آزمایش به والدین نشان می دهد که چقدر احتمال دارد فرزند متولد نشده آنها یک اختلال کروموزومی مشترک داشته باشد. تست های تشخیصی قبل از تولد: با استفاده از این تست های تشخیصی می توانید متوجه شوید که آیا فرزند متولد نشده شما در معرض برخی اختلالات ژنتیکی است یا خیر. برای انجام این آزمایشات باید از مایع داخل رحم نمونه برداری شود. این آزمایش به نام تست آمنیوسنتز نیز شناخته می شود. غربالگری نوزادان: برای انجام این آزمایش از نمونه خون نوزاد تازه متولد شده استفاده می شود. البته این روش غربالگری جزء آزمایشات روتینی نیست که در بیمارستان های ایران روی همه نوزادان انجام می شود. اما در صورت درخواست والدین امکان انجام آن وجود دارد. تشخیص اختلالات ژنتیکی در ماه های اولیه زندگی می تواند به فرزند شما کمک کند تا به درمان ها و مراقبت های بهتری مانند خدمات مراقبت از کودک در تهران دسترسی داشته باشد. علل بیماری ژنتیکی ناهنجاری ها و اختلالات ژنتیکی زمانی رخ می دهد که جهشی در یک یا چند ژن از بدن وجود داشته باشد یا رخ دهد. برخی از اختلالات ژنتیکی از طریق ژن های معیوب از والدین به فرزندان منتقل می شود. گاهی اوقات، تغییرات پراکنده ای در DNA یک ژن ایجاد می شود که باعث می شود نوزاد در حال رشد بدون داشتن سابقه خانوادگی قبلی تحت تأثیر قرار گیرد و از یک اختلال ژنتیکی رنج ببرد. گاهی سبک زندگی و محیطی که در آن زندگی می کنیم. آنها باعث تغییرات ژنتیکی در بدن ما می شوند که ممکن است منجر به برخی بیماری ها مانند سرطان شود. بیماری های ژنتیکی رایج شایع ترین بیماری های ژنتیکی که پزشکان تاکنون موفق به کشف آن شده اند عبارتند از: سندرم داون: این اختلال که به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می شود، به دلیل وجود تمام یا بخشی از نسخه سوم کروموزوم 21 در بدن ایجاد می شود. . اختلالات ژنتیکی سیستیک فیبروزیس: این اختلال ژنتیکی زمانی به کودک منتقل می شود که والدین هر دو حاوی ژن فیبروز کیستیک باشند و باعث ایجاد مخاطی کدر در بدن شود که بر سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثلی او تأثیر می گذارد. تالاسمی: در این بیماری میزان هموگلوبینی که بدن می تواند به طور طبیعی تولید کند محدود می شود. کم خونی داسی شکل: این اختلال یک مشکل ژنتیکی مادام العمر است که باعث می شود شکل دونات مانند گلبول های قرمز شبیه داسی شود. بیماری هانتینگتون: این بیماری ژنتیکی باعث تخریب سلول های عصبی خاصی در مغز و سیستم عصبی مرکزی می شود. دیستروفی عضلانی دوشن: با DMD، ژنی که سلامت عضلات را کنترل می کند معیوب است. بیماری تای ساکس: این بیماری نیز مانند سندرم داون نتیجه نقص کروموزوم 15 است. در صورت نیاز به پرستار کودک، پرستار بیمار و پرستار سالمند می توانید با شرکت خدمات پرستاری سپیدگستر تماس بگیرید.

دیدگاهتان را بنویسید