تالاسمی چیست؟ آیا تالاسمی خطرناک است؟


تالاسمی یکی از انواع کم خونی است که از جمله بیماری های ارثی است که در آن میزان هموگلوبین خون به کمتر از حد طبیعی کاهش می یابد. هموگلوبین یکی از کلیدی ترین پروتئین ها در حمل اکسیژن است و هر گونه نقص و نقص در عملکرد آن خود را به عنوان علائم کم خونی نشان می دهد. با توجه به شیوع کم خونی تالاسمی در جمعیت و لزوم آگاهی خانواده ها از چنین مشکلی، این مقاله از مجله سلامت همکا به طور کامل به موضوع تالاسمی اختصاص دارد. برای ثبت درخواست تست کم خونی در منزل کلیک کنید. فهرست مندرجات علائم تالاسمی از آنجایی که تالاسمی انواع مختلفی دارد، علائم ظاهری بستگی به نوع این بیماری دارد. شایع ترین علائم و نشانه های کم خونی تالاسمی به شرح زیر است: خستگی، ضعف، رنگ پریدگی پوست، تورم شکم، ادرار تیره، رشد آهسته کودک، تغییر در شکل استخوان های صورت. علائم از بدو تولد ظاهر می شود. افرادی که تنها یکی از ژن های هموگلوبین آنها آسیب دیده است، معمولاً علائم کم خونی را نشان نمی دهند، اما اگر تعداد ژن های جهش یافته بیشتر از تعداد ژن های درگیر باشد، علائم شدیدتر می شوند. اگر کودک شما هر یک از علائم ذکر شده در این مقاله را داشت، توصیه می شود برای ارزیابی و معاینه بالینی به پزشک مراجعه کنید. علل تالاسمی تالاسمی زمانی رخ می دهد که ژن های تولید کننده پروتئین هموگلوبین معیوب و جهش یافته باشند به طوری که بخشی از توانایی بدن برای تولید هموگلوبین به دلیل چنین اختلالی از بین می رود. ژن های جهش یافته تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شوند. این انتقال ژنتیکی منجر به کاهش قابل توجه سطح اکسیژن خون و به دنبال آن بروز علائمی مانند خستگی و ضعف می شود. انواع تالاسمی پروتئین هموگلوبین از دو زنجیره به نام های آلفا و بتا تشکیل شده است. اگر هر یک از این زنجیره ها نقص ساختاری داشته باشد، کودک به این بیماری مبتلا می شود. اگر زنجیره آلفا جهش یافته باشد به آن تالاسمی آلفا و اگر زنجیره بتا جهش یافته باشد به آن بتا تالاسمی می گویند. در نوع آلفا، شدت کم خونی به تعداد جهش های به ارث رسیده از والدین بستگی دارد، به طوری که هر چه تعداد جهش ها بیشتر باشد، علائم شدیدتر خواهد بود. اما در نوع بتا، علائم بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است. در تالاسمی آلفا، چهار ژن در ساخت زنجیره آلفای هموگلوبین نقش دارند. از این چهار ژن، دو ژن از پدر و دو ژن از مادر به ارث می رسد. اگر شما: ژن آلفای معیوب و جهش یافته را به ارث برده اید، کم خونی بسیار خفیف است و اغلب علائم این بیماری ظاهر نمی شود. اما شما ناقل بیماری هستید و احتمال انتقال ژن جهش یافته به فرزندانتان وجود دارد. شما دو ژن آلفای جهش یافته را از والدین خود به ارث برده اید. در این حالت، علائم شما معمولاً خفیف است. به طور رسمی و پزشکی به این حالت تالاسمی آلفا می گویند. شما سه ژن معیوب دریافت کرده اید. در چنین مواردی علائم و نشانه های این بیماری از متوسط ​​تا شدید متفاوت خواهد بود. به ارث بردن چهار ژن آلفای جهش یافته بسیار نادر است و اگر چنین اتفاقی رخ دهد، نوزاد در بدو تولد خواهد مرد. البته در برخی موارد نوزادان مبتلا به این بیماری را می توان با پیوند مغز استخوان و تزریق خون درمان کرد. بتا تالاسمی دو ژن در تولید زنجیره بتا پروتئین هموگلوبین نقش دارند که یکی از آنها از پدر و دیگری از مادر به فرزندان منتقل می شود. اگر شما: یک ژن جهش یافته دریافت کرده اید، علائم بیماری خفیف است و به چنین حالتی رسما تالاسمی مینور یا بتا می گویند، اگر دو ژن را به ارث برده باشید، علائم و نشانه های بیماری از متوسط ​​تا شدید متغیر است و تالاسمی ماژور نامیده می شود. متولدین با دو ژن معیوب معمولاً در بدو تولد سالم هستند، اما در دو سال اول زندگی، علائم و نشانه های تالاسمی به تدریج آشکار می شود. به گزارش mayoclinic، عواملی که احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش می دهند عبارتند از: سابقه خانوادگی: تالاسمی نوعی بیماری ارثی و ژنتیکی است که از والدین به ارث می رسد. قومیت و تبار: در برخی اقوام و نژادها مانند تبار آفریقایی-آمریکایی شیوع این بیماری در جنوب شرق آسیا بیشتر است. عوارض تالاسمی عوارض و پیامدهای احتمالی این بیماری متوسط ​​تا شدید به شرح زیر است: تجمع آهن در بدن: احتمال تجمع آهن در بدن افراد مبتلا به این بیماری به دلیل تزریق مکرر خون یا خود بیماری وجود دارد. . آهن اضافی در بدن می تواند به قلب، کبد و سیستم هورمونی بدن آسیب برساند. عفونت: افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر از دیگران مستعد ابتلا به عفونت هستند. در موارد شدید بیماری، عوارض زیر ممکن است: بدشکلی استخوان: در برخی موارد شدید تالاسمی، احتمال گشاد شدن استخوان ها و ایجاد ناهنجاری های استخوانی وجود دارد. این عارضه بیشتر در استخوان های صورت و جمجمه دیده می شود. تغییر حالت استخوان ها باعث نازک شدن آنها می شود و این روند می تواند احتمال شکستگی را افزایش دهد. تورم طحال: یکی از وظایف مهم طحال در بدن کمک به سیستم ایمنی بدن در مبارزه با عوامل عفونی و پاکسازی بدن از ترکیبات ناسالم مانند گلبول های قرمز آسیب دیده است. در تالاسمی به دلیل تخریب گسترده گلبول های قرمز، فشار بر طحال دو برابر شده و باعث تورم آن می شود. کاهش سرعت رشد: کودکان مبتلا به تالاسمی شدید ممکن است سرعت رشد کمتری داشته باشند و دیرتر به بلوغ برسند. مشکلات قلبی: آریتمی و نارسایی قلبی ناشی از سایر عوارض مرتبط با تالاسمی شدید هستند. پیشگیری از تالاسمی در بیشتر موارد امکان پیشگیری از تالاسمی وجود ندارد. اگر تالاسمی دارید یا ناقل این بیماری هستید، مشاوره ژنتیک قبل از بچه دار شدن توصیه می شود. در روش های جدید غربالگری، پزشکان قادر به تشخیص وجود تالاسمی در مراحل اولیه جنینی هستند. این تشخیص زودهنگام به والدین اجازه می دهد تا تصمیمات بهتری در مورد ادامه بارداری بگیرند. تشخیص تالاسمی اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی در دو سال اول زندگی خود علائم تالاسمی را نشان می دهند. اگر پزشک مشکوک باشد که فرزند شما تالاسمی دارد، برای تشخیص قطعی آزمایش خون تجویز می کند. در آزمایش خون می توان تعداد گلبول های قرمز و اندازه و شکل آنها را بررسی کرد. همچنین از آزمایش خون برای بررسی DNA و شناسایی ژن های جهش یافته استفاده می شود. آزمایشات قبل از تولد برخی از آزمایشات تالاسمی مربوط به دوران بارداری و جنینی است. آزمایشاتی که برای تشخیص تالاسمی جنین استفاده می شود عبارتند از: نمونه برداری از پرزهای جفت: این آزمایش که شامل برداشتن بخشی از بافت جفت به منظور ارزیابی سلامت جنین است، اغلب در هفته یازدهم بارداری انجام می شود. آمینوسنتز: این آزمایش معمولا در هفته شانزدهم بارداری انجام می شود. انجام می شود و مایع آمنیوتیک اطراف جنین در آزمایشگاه ارزیابی می شود تا از سلامت آن مطلع شود. درمان تالاسمی انواع خفیف تالاسمی اغلب نیازی به درمان ندارند. برای موارد متوسط ​​تا شدید درمان به شرح زیر است. تزریق مکرر خون به طور معمول، درمان موارد شدیدتر تالاسمی نیاز به تزریق خون منظم هر چند هفته یکبار دارد. کیلات این روش درمانی برای تخلیه آهن اضافی در بدن استفاده می شود. در بیماران مبتلا به تالاسمی به دلیل تزریق خون پی در پی، احتمال تجمع آهن در خون وجود دارد. بنابراین برای دفع آهن اضافی و آهن زدایی از بدن، روش کیلیت انجام می شود. برای این منظور ممکن است داروهای خوراکی مانند قرص دفراسیروکس برای بیمار تجویز شود و یا داروهای تزریقی مانند دفریپرون در نظر گرفته شود. پیوند مغز استخوان در برخی موارد، پیوند سلول های بنیادی یا به عبارت دیگر پیوند مغز استخوان ممکن است یکی از گزینه های درمانی باشد. برای کودکان مبتلا به نوع شدید تالاسمی، پیوند مغز استخوان می تواند جایگزین خوبی برای تزریق خون مکرر و مادام العمر باشد. در این روش سلول های بنیادی سازگار و مناسب از اهدا کننده دریافت و به کودک مبتلا به تالاسمی پیوند داده می شود. سبک زندگی مناسب برای تالاسمی را می توان تا حد زیادی با انتخاب عادات صحیح در زندگی مدیریت کرد. نکات زیر به شما کمک می کند تا سبک زندگی مناسب برای این بیماری را بشناسید. از مصرف آهن اضافی بدون تجویز پزشک خودداری کنید. از مصرف هر گونه مکمل و قرص آهن و مولتی ویتامین های حاوی آهن خودداری کنید. مصرف بیش از حد آهن منجر به تجمع آهن در بافت ها و اندام ها می شود. تنظیم یک رژیم غذایی سالم داشتن یک رژیم غذایی مناسب به شما کمک می کند انرژی بیشتری داشته باشید و در انجام کارهای روزمره احساس بهتری داشته باشید. همراه با یک رژیم غذایی مناسب، پزشک احتمالاً مکمل های اسید فولیک را برای کمک به تقویت خون سازی تجویز می کند. برای قوی و سالم نگه داشتن استخوان های خود، مطمئن شوید که رژیم غذایی شما حاوی ویتامین D کافی است و از پزشک خود در مورد میزان مصرف ویتامین D و اینکه آیا نیاز به مصرف مکمل ویتامین D دارید سوال کنید. دوری از عفونت، رعایت بهداشت فردی مانند شستن مرتب دست ها و فاصله گرفتن از افراد دارای علائم می تواند به دور ماندن از بیماری های عفونی کمک کند. به احتمال زیاد به شما توصیه می شود واکسن آنفولانزای سالانه و همچنین دوزهای مورد نیاز واکسن های مننژیت، ذات الریه و هپاتیت B را دریافت کنید. در صورت داشتن تب، لرز یا سایر علائم بیماری های عفونی به پزشک مراجعه کنید. شما می توانید در خانه یا محل کار خود بدون مراجعه به آزمایشگاه آزمایش کنید. برای ثبت درخواست آزمایش خون در منزل کلیک کنید. ” class=”wp_ulike_btn wp_ulike_put_image wp_post_btn_9507″ style=”width: 120px!important;height: 40px!important;background-color: #1da1f3!important;box-shadow: none!important;ffff;color: مانند منبع mayoclinicmayoclinic

دیدگاهتان را بنویسید